मचाडो-जोसेफ सिंड्रोम को समझें, जिसने अभिनेता गुइलेरमे करण को पीड़ित किया
अभिनेता गुइलेरमे करन का गुरुवार सुबह (7) रियो डी जेनेरियो के नेवल मार्सिलेओ डायस अस्पताल में निधन हो गया। 1980 के दशक के उत्तरार्ध में करम बहुत सफल रहे, क्योंकि वे रेडे पीरेट टीवी समुद्री डाकू के संस्थापक कॉमेडियन थे। कई लोग उन्हें फिल्म "सुपर एक्सक्स अगेंस्ट द एस्ट्रल बास" में खलनायक के रूप में भी याद करते हैं। करण 58 साल के थे और उन्हें मैकडॉ-जोसेफ सिंड्रोम नामक एक अपक्षयी बीमारी के कारण पिछले द्विवार्षिक में अस्पताल में भर्ती कराया गया था।
यह सिंड्रोम आमतौर पर 35 से 50 वर्ष की आयु के वयस्कों में प्रकट होता है, मुख्य रूप से पुरुषों पर हमला करता है। यह एक वंशानुगत पुरानी बीमारी है, जिसमें माता-पिता से लेकर बच्चे तक 50% तक की संभावना होती है अगर एक माता-पिता बीमारी के लिए विषमयुग्मजी हो। मचाडो-जोसेफ सिंड्रोम का नाम विलियम मचाडो और एंटोन जोसेफ के नाम पर रखा गया है, अज़ोरियन आप्रवासी जो मैसाचुसेट्स, संयुक्त राज्य अमेरिका में रहते थे, और इस बीमारी के साथ अध्ययन किए गए पहले रोगी थे।
अज़ोरियन उत्तरी अटलांटिक में अज़ोरेस द्वीपसमूह के निवासी हैं, और इस बीमारी के साथ सबसे आम हैं - अभिनेता गुइलेर्मे करन को अपनी मां का सिंड्रोम विरासत में मिला, जिसे अज़ोरियन वंश था। यह अनुमान लगाया जाता है कि फ्लोर्स के द्वीप के 140 निवासियों में से 1, जो द्वीपसमूह का हिस्सा है, में यह विशेषता है।
लक्षण और उपचार
मचाडो-जोसेफ सिंड्रोम को टाइप 3 स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया (एससीए 3) भी कहा जाता है और दुनिया भर में औसतन प्रति 100, 000 लोगों पर 3 को प्रभावित करता है। यह प्रत्येक व्यक्ति के न्यूक्लियेटेड सेल में मौजूद एक कैग ट्रिन्यूक्लियोटाइड के विस्तार के कारण होता है, जो एटैक्सिन 3 प्रोटीन के उत्पादन को प्रभावित करता है। तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं में, यह विकृति अध: पतन की ओर ले जाती है और मस्तिष्कमेरु, मस्तिष्क स्टेम, रीढ़ की हड्डी में शोष कर सकती है। परिधीय तंत्रिकाएं और सेरेब्रल बेस के नाभिक।
धीरे-धीरे होने वाली बीमारी, यह शरीर के कार्यों को बहुत कम प्रभावित कर रही है। शुरुआत में, संतुलन और मोटर समन्वय मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं। जैसे-जैसे अध: पतन बढ़ता है, भाषण विकार, निगलने में कठिनाई, डबल दृष्टि और पार्किंसनिज़्म जैसे लक्षण प्रकट हो सकते हैं।
इसका निदान एक रक्त परीक्षण द्वारा किया जा सकता है जो ट्रिन्यूक्लियोटाइड विस्तार की ओर इशारा करता है या मस्तिष्क क्षेत्रों के शोष को प्रतिध्वनित करके भी। मामलों को बदतर बनाने के लिए, बीमारी का अभी तक कोई इलाज या विशिष्ट उपचार नहीं है, और डॉक्टर केवल रोगी के लक्षणों को दूर करके इसे नियंत्रित करने की कोशिश कर रहे हैं।
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