आनुवंशिक रोग ग्रामीण समुदाय की त्वचा को पिघलाने का कारण बनता है

पिछले कुछ दशकों की सभी चिकित्सा प्रगति के बावजूद, अभी भी कई दुर्लभ और अजीब स्थितियां हैं जिनके लिए कोई इलाज नहीं है। इसका एक उदाहरण एक आनुवांशिक बीमारी है जिसे ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम - या एक्सपी कहा जाता है - जो कि वाहक के शरीर को पराबैंगनी किरणों की कार्रवाई के कारण होने वाले नुकसान को पलटने में सक्षम नहीं होने का कारण बनता है और वे त्वचा के कैंसर का विकास करते हैं। दूसरे शब्दों में, बीमार की त्वचा पिघलनी शुरू हो जाती है।

XP के साथ लोगों के जन्म की घटना 250, 000 में लगभग 1 है। हालांकि, अरारस के ग्रामीण समुदाय, गोइसे में, घटना 40 में से 1 के क्रम में अविश्वसनीय रूप से अधिक है। इसका मतलब है कि इलाके में शायद दुनिया में सबसे ज्यादा एकाग्रता xeroderma pigmentosum के रोगियों की है। समस्या यह है कि आबादी का एक बड़ा हिस्सा कृषि में लगा हुआ है, अपना अधिकांश समय सड़क पर बिता रहा है।

XP

डॉक्टरों के अनुसार, हालत यूवी किरणों के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता की विशेषता है और मुख्य रूप से आंखों और त्वचा के क्षेत्रों को प्रभावित करती है जो सूर्य के सबसे अधिक संपर्क में हैं। इस अतिसंवेदनशीलता के कारण, रोगियों के विभिन्न प्रकार के त्वचा कैंसर - जैसे कि मेलानोमा और कार्सिनोमा - के विकसित होने की संभावना गैर-एक्सपी पीड़ितों की तुलना में लगभग 1, 000 गुना अधिक है।

बचपन में कई झाई और छोटी गांठ के रूप में लक्षण दिखाई देने लगते हैं। इसके अलावा, अन्य लक्षण सूरज की एक छोटी अवधि के बाद त्वचा के जलने की उपस्थिति के घाव हैं जो कई हफ्तों तक बने रहते हैं, समय से पहले बूढ़ा हो जाना, बेहद शुष्क त्वचा, फोटोफोबिया, आंखों के नुकसान से अंधापन, सुनवाई हानि और, कुछ मामलों में, तंत्रिका तंत्र का अध: पतन।

क्यों Macaws?

और Macaws को xeroderma pigmentosum वाले लोगों की उच्चतम ज्ञात एकाग्रता क्यों है? विशेषज्ञों को संदेह है कि कारण इस तथ्य से संबंधित हो सकता है कि समुदाय की स्थापना कुछ परिवारों द्वारा की गई थी, जिनमें से कई सदस्य संभवतः समस्या से पीड़ित थे। समय के साथ, निवासियों के बीच गलतफहमी ने भावी पीढ़ियों को दोषपूर्ण जीन पारित कर दिया, जिन्होंने हालत विरासत में मिली।

इस कहानी में आपके द्वारा देखे गए चित्रों में से लड़का - 38 वर्षीय जिआल्मा जरदीम - ने 9 साल की उम्र में पहला लक्षण दिखाना शुरू किया। उनके अनुसार, उन्होंने अपना अधिकांश समय सूरज के संपर्क में बिताया, चावल के रोपण और कटाई और मवेशियों की देखभाल के साथ काम किया। हालांकि, डॉक्टर समय पर समस्या का निदान करने में विफल रहे, और जैसे-जैसे साल बीतते गए, उनकी हालत खराब होती गई।

Djalma ने पहले ही अपनी नाक, होंठ की त्वचा, गाल और एक आंख खो दी है, और XP "पिघल गया" को छिपाने के लिए एक चेहरे के कृत्रिम अंग का उपयोग करता है। लड़के ने 50 से अधिक ट्यूमर हटाने की सर्जरी की है और अक्सर सूरज के जोखिम को कम करने के लिए पुआल टोपी के नीचे छुपाता है। यदि पहले लक्षण प्रकट होने पर, निदान जल्दी हुआ था, तो ज़ाल्मा खुद की रक्षा कर सकती थी और स्थिति शायद अलग होगी।