पिछले साल हम एक रूसी की कहानी लेकर आए हैं, जो हेड ट्रांसप्लांट से गुजरने वाला पहला मानव होने का दावा करता है। 31 साल के वालेरी स्पिरिडोनोव, वेर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम से पीड़ित हैं और इस अनसुलझे बीमारी से छुटकारा पाने के लिए शरीर को बदलने का इरादा रखते हैं।

लेकिन हमें इस सिंड्रोम को जानने के लिए अभी तक जाने की जरूरत नहीं है: सिर्फ 8 महीने की छोटी जोनाटस हेनरिक ओपनकोस्की, सांता कैटरिना में ज्वाइनविले चिल्ड्रन हॉस्पिटल के आईसीयू में रहती है, और उसका एक नया उपचार शुरू करने का अभियान है; हालाँकि, इसके लिए, आपके परिवार को $ 3 मिलियन जुटाने की आवश्यकता है। वह एक स्पिनराजा वैक्सीन से गुजरेंगे, जिसे 6 खुराक में लिया जाता है और इसकी बहुत अधिक लागत होती है।

फेसबुक पर, लड़के को अपना इलाज शुरू करने में मदद करने के लिए भारी भीड़ है। वैक्सीन अभी भी नया है, संयुक्त राज्य अमेरिका द्वारा एक साल पहले से कम अनुमोदित किया गया था, लेकिन यह जोनाथन के लिए इलाज का एकमात्र मौका है। यह आपको एक अधिक सामान्य और स्वस्थ जीवन देने का वादा करता है, लेकिन लक्ष्य अभी तक पहुंचने से बहुत दूर है। कई प्रसिद्ध लोगों ने छोटे लड़के की मदद की है और आप बैंक जमा के माध्यम से भी ऐसा कर सकते हैं।

वर्तमान में, जोनाथन Joinville चिल्ड्रन हॉस्पिटल ICU में रहता है

लेकिन यह सिंड्रोम क्या है?

5q13 गुणसूत्रों पर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन Werdnig-Hoffman सिंड्रोम रोगियों के लिए कई गंभीर सीमाओं की ओर जाता है। यह स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफिज (AME) नामक बीमारियों का हिस्सा है, और टाइप 1, जो कि जोनाथन के पास बहुत कम है, सबसे गंभीर है। तो आपके अभियान का हैशटैग है #AmeJonatas, बीमारी का नाम और प्यार का एहसास।

इस सिंड्रोम में आमतौर पर बहुत तेजी से विकास होता है, और बच्चे के जन्म से पहले ही यह प्रकट हो सकता है। प्रसव के बाद, सबसे आम लक्षण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशी शोष हैं। इससे कई सीमाएं होती हैं, जैसे बैठने और निगलने में कठिनाई, वजन कम होना और यहां तक ​​कि मृत्यु भी।

आजकल, उपचार केवल उपशामक हैं, अपक्षयी लक्षणों से राहत देते हैं क्योंकि वे दिखाई देते हैं। वाहक को पाचन तंत्र की समस्याएं भी हो सकती हैं, जैसे कि भाटा और कब्ज। ईबीएफ से प्रभावित नहीं होने वाली एकमात्र मांसपेशियां डायाफ्राम, ऐपिस और चरम सीमा हैं। संज्ञानात्मक और सीखने की क्षमता प्रभावित नहीं होती है।

आरेख उत्परिवर्तन से प्रभावित मोटर न्यूरॉन्स के स्थान को दर्शाता है जो सिंड्रोम का कारण बनता है

#AmeJonatas

छोटे लड़के की मदद करने के लिए, आप निम्नलिखित बैंकों को दान कर सकते हैं:

संघीय बचत बैंक
बचत खाता: 39026-5
एजेंसी: 1637
ऑपरेशन: 013
CPF: 131.457.269-51

बैंक ऑफ ब्राजील
बचत खाता: 210616-7
एजेंसी: 2981-5
रूपांतर: ५१

इटाऊ
चालू खाता: 18746-2
एजेंसी: 8413

आप GoFundMe और Vakinha के साथ भी मदद कर सकते हैं। वर्तमान में, परिवार ने $ 700, 000 से अधिक उठाया है, लेकिन अप्रैल के अंत तक $ 3 मिलियन की आवश्यकता है। आप जोनाटा के संग्रह और स्वास्थ्य विकास का अनुसरण उसके फेसबुक पेज के माध्यम से कर सकते हैं।

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